[ Pobierz całość w formacie PDF ]
.przezRosenthala w USA badań szpitahyQwynika, że ryzyko zachorowania naschizofrenię w populacji generalnej i u dalszych krewnych tych osóbwahało się od 0, 3 do 2, 89, u rodziców probandów schizofrenicznych ud0, 2 do IZ%, u rodzeństwa od 3, 0 do l 4%, zgu dzieci, z których jednoz rodziców cierpiało na psychozę od 8 do IB%.Ryzyko zachorowania rosło,gdy oboje rodzice chorowwi i wynosiło li-5 O%.Dla krewnych drugiegostopnia średnia wartość ryzyka wynosiła Z, 59 ż.Pocieszającesinformacje, że w ciągu ostatniego stulecia nie obserwowanoistotniejszych wahań wskaz
ników epidemiologicznych, mimo iżwykrywalność zaburzeń psychicznych w tym zaburzeń schizofrenicznych, zcałą pewnością wzrosła.NOe brakuje też opinii, że przebieg schizofreniijest dzisiaj pomyślniejszy niż przed kilkudziesięciu łaty Ważnymargumentem przemawiającym za rolą czynników genetycznych w powstaniupsychoz schizzfrenicznych jest zjawisko konkordancji cechschizofrenicznych u bliz
niąt.Metoda badania bliz
niąt należy donajstarszych w genetyce człowieka i opiera się na poruwnaniuzbieżności(konkordancji)występowania cechy u bliz
niątmonozygotycznych(o identycznym genotypie)i dwuzygotcznychu proporcjiwspólnych genów równej/y.Otóż w znanych dotąd badaniach bliz
niątzbieżność występowania cech schizofrenii u bliz
niątmonozygotycznychwahała się od 15 dc 86%(w nowszych badaniach jest to 3O-5 O%), u bliz
niąt dwuzygotyczmch od 2 dz l 7'%.Trzeba dodać, żezbieżność występowani schizofrenii u bliz
niąt, krure przez wiele latżyły oddzielnie, wynosiła 77.61, wzrastała natomiast, gdy bliz
niętawychowywały się i żyły razem, osiągając wartość 9 l.5%.Wynik ten mógłbywskazywać na rolę rodziny w ujawnianiu się cech schizofrenii.W jakimśsensie sugestie re potwierdzają badania dzieci adoptowanych, którychprzynajmniej jedno z przybranych rodziców chorowało na schizofrenię.Wporównaniu z grupą normalnych, tj.nie obciążonych schizofreniąrodziców, adoptowane dzieci w rodzinach schizofrenicznych częściejprzejawiały objawy schizofrenii, stanów granicznych(borderline), cechyschizoidii lub osobowości paranoidalnej(badania Rosenthala).Etiologia i patogeneza.Poglądy dotyczące przyczyn powstawaniapsychoz schizofrenicznych można(według Pużyńskiego, 1986)ująć w trzygrupy:1.Schizofrenia jest chorzbą o przyczynachendogennych(dziedziczna-metabolicznych).2.Schizofrenia jest psychoząegzogenną tzn.związaną z działaniem czynników zewnętrznych, wśródktórych wymienia się:zakażenia, zwłaszcza wirusowe(np.wirusamipowolnymigzaburzenia immunologiczne, nLm, zjawiska związane zautoagresją:zatrucia pochodzenia metabolicznego lub egzogennego wścisłym sensie.Schizofrenia jest grupą zespołów psychopatologicznych,stanowiących jedną z form reakcji psychicznych, jako wyraz dostosowaniasię jednostki do środowiska(etiologia psychogenna), które występują uosób wykazujących "predyspozycję"do takich reakcji, przy czympredyspozycja ta ma oznaczać:istnienie wrodzonychcech(konstytucyjnych)osobowości(np.osobowość schizotymiczna wedługKretschmera):istnienie swoiście ukształtowanej w,schizolreniogennych"warunkach środowiskowych, zwłaszcza rodzinnych wewczesnym dzieciństwie, struktury osobowości.Udział czynnikówgenetycznych w powstawaniu psychoz schizofrenicznych jestniewątpliwy.Potwierdzają to zarówno lekarze praktycy, jak i wspomnianewyżej badania naukowe.Wnioski z tych badań są jednak zróżnicowane, cowynika mJn, ze stosowania przez badaczy rożnych kryteriówdiagnostycznych i traktowania bleulerowskiej, grupy schizofrenii"jakojednostki nozologicznej.Mimo istniejących różnic w prowadzonych naświecie badaniach rodzinne występowanie schizofrenii nie ulegawątpliwości.Przykład adoptowanego potomstwa matek chorujących naschizofrenię dowodzi, że czynnik dziedziczny dochodzi do głosu zewzmożoną siłą niezależnie od warunkżw, w jakich były wychowywaneobciążone dziedzicznie dzieci.Z drugiej strony warunki wychowania mogąpogarszać lub poprawiać skutki obciążenia biologicznego.Z prowadzonychbadań wynika, że przekazywana jest nie tyle podatność na schizofrenię,ile skłonność duwystąpienia różnych zaburzeń objawiających się, pozapsychozami schizofrenicznymi, takimi zachowaniami, jak:trudnościprzystosowania, zaburzenia osobowości, zaburzenia z pogranicza psychoz,a także innymi psychozami.Nie zzstał dotąd poznany sposób przekazywaniatej podatności.Możliwe są trzy sposoby:1)rozłączna heterogennoić(różnegeny, różne churobyg 2)monogeniczność(jeden gen recesywny lubdominujący o różnej ekspresji i peneuacjik 3)wieloczynnikowapoligeniczność z efektem pługowym-liczne geny możliwe różne kombinacjeich wpływu, wpływ fennypowy po przekroczeniu pewnego progu.Możliwe sąrównież różne mieszane sposoby przekazywania, np.poligeniczny z jednymgenem o dominującym znaczeniu.Największe nadzieje wiąże się ztrzecim sposobem.Duże postępy w zakresie genetyki molekularnej-badaniasprzężeń schizofrenii z polimorfizmem długości*restrykcyjnych DNA-umożliwiło zlokalizowanie genu odpowiedzialnego za występowanieschizofrenii i zaburzeń pokrewnych w kilku rodowodach, a szczególniedużej częstości zachorowań-w chromosomie 5.Badaczy nie zraża fże innebadania nie potwierdziły takiej lokalizacji w innych rodowodach, comoże właśnie przemawiać za heterogenicznością lub poligenicznościązaburzeń, ale, przede wszystkim biologia molekularna otworzyła całkiemnowe możliwości wglądu w mechanizmy dziedziczenia schizofrenii.Zgodniez drugą grupą poglądów, schizofrenia miałaby być psychozą egzogenną,wywołaną np.czynnikiem infekcyjnym.Wielu zwaleń-*ników ma na świeciewirusowa teoria schizzfrenii.Mimo iż nie dostarczono do dostateczniewiarygodnych dowodów na jej potwierdzenie, nagromadzono wiek ciekawychobserwacji uzasadniających celowość dalszych badań w tym kierunku.Donajbardziej znaczących wynikły doszli Czisrowicz i Morozow, a taktSigurdsson i Torrey.Zwolennicy teorii wirusowej wyrażają pogląd, iż niekłóci się zna z hipotezą genetycznego uwarunkzwaniaschizofrenii.Zbieżność zachoronią na schizofrenię bliz
niątmcnozygotycznych można bowiem równie dobrze wytłumaczyć jednoczasowąinfekcją wirusową bliz
niąt w życiu płodowym.Jest kilka powodówzainteresowania wirusami jako przypuszczalnym czynnikiemetiopatugenetycznym.Wirusy charakteryzują się często neutropizmem,niekiedy stwierdza się ich wieloletnią bezobjawową obecność w tkankachgospodarza, mogą być inkorporowane do genomu komórek iprzekazywnastępnym pokoleniom, mogą zmieniać funkcję komórek bez jejuszkodzenia [ Pobierz całość w formacie PDF ]