[ Pobierz całość w formacie PDF ]
.Oprócz tego rodzeństwo może mieć wspólne pary tak samo umiejscowionych w chromosomie apeli, które mogą wejść w interakcję.Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia wynosi 0,25, a zatem wspólna dla rodzeństwa jest także 1/4 wariancji nieaddytywnej.W konsekwencji podobieństwo między rodzeństwem może być większe niż podobieństwo między rodzicami a dziećmi, ponieważ wyniki w dudach rodzice - dzieci nie odzwierciedlają wpływu czynnika nieaddytywnego, który nie jest dziedziczony.Dotyczy to tylko tych cech, w których wariancję istotny wkład wnosi nieaddytywny czynnik genetyczny6.2.3 Metoda adopcyjnaMetoda adopcyjna opiera się na porównaniu stopnia podobieństwa pomiędzy dziećmi adoptowanymi a rodzicami adopcyjnymi,ELEEEE111r iEllEiYl(1 ZACM0WAl11A 2 1 9z podobieństwem występującym pomiędzy tymi samymi dziećmi a ich rodzicami biologicznymi.Dzięki tej metodzie możliwe jest wyraźne przeciwstawienie wpływu czynnika genetycznego wpływowi wspólnego środowiska rodzinnego na wariancję mierzonej cechyMetoda adopcyjna zakłada, co oczywiste, że pomiędzy rodzicami adopcyjnymi i ich adoptowanymi dziećmi oraz pomiędzy rodzeństwem biologicznym i przybranym wychowywanym razem nie ma żadnego pokrewieństwa genetycznego.Pokrewieństwo takie istnieje tylko pomiędzy rodzicami biologicznymi i ich naturalnym, ale adoptowanym przez inną rodzinę potomstwem (połowa wspólnej wariancji addytywnej).Czynnik doboru rodziców ma wpływ wyłącznie na podobieństwo pomiędzy biologicznymi rodzicami a ich naturalnymi, lecz adoptowanymi przez inną rodzinę dziećmi (w wypadku rodziców adopcyjnych i dzieci adopto~anych czynnik ten nie odgrywa żadnej roli).Analogicznie do rodzin biologicznych, zakłada się, że zarówno adoptowane, jak i biologiczne dzieci wychowywane razem podlegają w takim samym stopniu wpływowi wspólnego środowiska, podczas gdy rodzice i dzieci (zarówno adoptowane, jak i biologiczne) podlegają temu wpływowi w niejednakowym stopniu.Zaletą metody adopcyjnej jest to, że pozwala ona bardzo wyraźnie oddzielić wpływy genetyczne od wspólnego środowiska rodzinnego.W wielu badaniach (zob.między innymi Loehlin, Willerman i Horn, 1987; Scarr, Weber, Weinberg i Wittig,1981) korelacje pomiędzy niespokrewnionymi dziećmi wychowywanymi w tej samej rodzinie, podobnie jak korelacje pomiędzy rodzicami a ich adoptowanymi dziećmi, były bliskie zera.W tym kontekście stosunkowo wysokie współczynniki korelacji cech pomiędzy biologicznymi rodzicami i ich dziećmi naturalnymi, ale adoptowanymi przez inne rodziny, zostają silnie potwierdzone przez addytywny genetyczny związek mierzonych cech.Wyniki te stanowią argument na rzecz interpretacji wyników badań adopcyjnych w kategoriach wpływu czynników genetycznych na zróżnicowaniebadanych cech.Jednocześnie względnie niskie współczynniki korelacji cech pomiędzy rodzicami adopcyjnymi i ich adoptowanymi dziećmi potwierdzają hipotezę o bardzo słabym wpływie wspólnego środowiska rodzinnego lub wręcz o jego braku (zob.też Hoff man, 1991).6.3Metody analizy wyn i ków:dopasowanie modeluKonsekwencją rozwoju metod badawczych stosowanych w genetyce zachowania człowieka okazał się ilościowy wzrost danych dostępnych analizie.Badania dużych, kilkutysięcznych prób bliźniąt, obejmujące bliźnięta wychowywane razem i osobno, jak też członków rodzin biologicznych i adopcyjnych (oraz uwzględniające szereg dodatkowych zmiennych, takich jak dobór rodziców), spowodowały konieczność dostosowania metod analizy wyników do nowych możliwości badawczych.Pod koniec lat osiemdziesiątych zaczęto stosować nową metodę analizy danych, która pozwala na pełniejsze wykorzystanie dostępnych informacji.Jest nią metoda dopasowania modelu, uznawana za standardową w badaniach genetycznych (Eaves, Eysenck i Martin, 1989; Loehlin, 1992; Neale i Cardon, 1992).Metoda dopasowania modelu stwarza najwięcej możliwości analizy udziału czynników genetycznych i środowiskowych w wariancji fenotypowej.Dzięki niej możliwe jest włączenie do wspólnej analizy wyników pochodzących z różnych typów badań (bliźnięta, rodziny adopcyjne) i symultaniczne oszacowanie wkładu wszystkich czynników (genetycznych i środowiskowych) w ogólną wariancję fenotypową.B10L061CINE IIIECMANII~IIY ZACN0WAN1~MZ=1, DZ=0,50 MZ=1, DZ=0,25MZ, DZ =1Podstawowy model ścieżkowy dla bliźniĄt monozygotycznych (MZ) i dyzygotycznych (DZ) wychowywanych razemOznaczenia: B1 i B2 = bliźnięta w parach, A = genetyczny wpływ addytywny, D = genetyczny wpływ nieaddytywny, C = wspólne środowisko, E = specyficzne środowisko, a, d, c, e = ścieżki wpływu addytywnego, nieaddytywnego, wspólnego środowiska i specyficznego środowiska na określoną cechę.RYCINA 6·1Punktem wyjścia do analizy wyników w metodzie dopasowania modeli są modele ścieżkowe (path models), zwane także przyczynowymi (causal models), ujmujące badane zmienne ukryte (czynniki genetyczne i środowiskowe) oraz obserwowalne (fenotyp) w kategoriach wpływu, jak również możliwych wzajemnych związków (korelacji) między nimi.Każda ścieżka oznacza wpływ zmiennej latentnej na badaną cechę obserwowalną, co w kategoriach statystycznych można wyrazić jako współczynnik regresji określający stopień zmienności fenotypu w zależności od stopnia zmian czynnika genetycznego lub środowiskowego (Loehlin, 1992).Obserwacja diagramu pozwala stwierdzió, pomiędzy którymi zmiennymi występują zależności i które z nich poddają się analizie.Przykładowy model ścieżkowy dla bliźniąt wychowywanych razem przedstawia rycina 6-1.Model ten bierze pod uwagę: addytywne działanie genów (parametr a), wpływ wspólnego środowiska bliźniąt (parametr c) , wpływ specyficznego środowiska powodującego różnice pomiędzy bliźniętami (parametr e) oraz wpływ nieaddytywnych czynników genetycznych (parametr d), traktowanych jako zmienne ukryte (latentne).Ze schematu przedstawionego na rycinie Crl wynika, że fenotyp bliźniąt stanowi sumę wpływu ukrytych (latentnych) zmiennych: genetycznych - obejmujących czynnik addytywny (A) oraz nieaddytywny (D) - wspólnego środowiska (C) i specyficznego środowiska (E).Podstawowy model ścieżkowy dla par bliźniąt MZ i DZ zakłada, że korelacja geEIEEEEIITIf 6EWEiyK1 ZACMOWAlIIAnetyczna (addytywna) pomiędzy bliźniętami MZ równa jest 1,0, natomiast korelacja genetyczna pomiędzy bliźniętami DZ wynosi 0,50.Innymi słowy, bliźnięta MZ mają 100% wspólnych genów, a bliźnięta DZ - 50%.Jeśli wziąć pod uwagę także czynniki nieaddytywne (głównie epistazę), korelacja w zakresie tego czynnika pomiędzy bliźniętami MZ wynosić będzie 1,0, a pomiędzy bliźniętami DZ - 0,25.W odniesieniu do środowiska model ścierkowy zakłada taki sam wpływ środowiska wspólnego na zróżnicowanie fenotypowe cech w parach bliźniąt monozygotycznych, co dyzygotycznych (zgodnie z założeniem o ekwiwalentności wpływów wspólnego środowiska w parach bliźniąt MZ i DZ).Inaczej mówiąc, korelacja w zakresie tego czynnika pomiędzy bliźniętami w parach MZ i DZ równa jest 1,0.Wpływ specyficznego środowiska jest różny w stosunku do i~ażdego z bliźniąt, zarówno w parach MZ, jak i DZ (zakładana korelacja tego czynnika pomiędzy bliźniętami zarówno MZ, jak i DZ wynosi 0).Przewidywania odnoszące się do współzależności cech w rodzinach biologicznych opierają się na modelu ścieżkowym rodzin biologicznych (Loehlin, 1992).Schemat ten przedstawiony został na rycinie 6-2 [ Pobierz całość w formacie PDF ]